SMA நோயின் வகைகள் என்ன? நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது? இது எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

SMA (முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு) என்பது மரபணு ரீதியாக மரபுரிமையாக, முற்போக்கான, நரம்புத்தசை நோயாகும், இது தசைகள் பலவீனமடைகிறது. முள்ளந்தண்டு வடத்தில் ஸ்பைனல் மோட்டார் நியூரான்கள் என்று அழைக்கப்படும் சில கட்டமைப்புகள் உள்ளன, மேலும் அவற்றின் செயல்பாடு முதுகுத் தண்டிலிருந்து தசைகளுக்கு இயக்கக் கட்டளைகளை கடத்துவதாகும். SMA நோயில், முதுகெலும்பில் உள்ள இந்த மோட்டார் நியூரான்கள் சேதமடைந்துள்ளன, அதன்படி, இயக்கப் பணியை தசைகளுக்கு அனுப்ப முடியாது மற்றும் தசைகள் நகரும் திறனை இழக்கின்றன. வேலை செய்ய முடியாத தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன மற்றும் தசை வெகுஜன சுருங்குகிறது, அதாவது, அட்ராபி ஏற்படுகிறது. இந்த பலவீனத்திற்கு உயிரியல் காரணம் உடலில் உள்ள SMN எனப்படும் மரபணு புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய இயலாமையாகும். SMN மரபணு புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய முடியாது என்பதால், உடலில் உள்ள முதுகெலும்பு மோட்டார் நியூரான்கள் சரியாக உருவாக்க முடியாது. இதன் விளைவாக, ஒரு நபரின் தசைகளில் பலவீனம் ஏற்படுகிறது. SMA நோயாளிகள் அனுபவிக்கும் தசை பலவீனம் ஒரு எளிய நிலை அல்ல. சிகிச்சை விளையாட்டு மைய பிசிக்கல் தெரபி மையத்தின் சிறப்பு பிசியோதெரபிஸ்ட் லெய்லா அல்டான்டாஸ், SMA இல் மோட்டார் தசை ஈடுபாடுகள் மட்டுமே காணப்படுகின்றன, அதாவது உடலை நகர்த்தும் தசைகள் மற்றும் சுவாசம் மற்றும் விழுங்குதல் போன்ற செயல்பாடுகளைச் செய்யும் தசைகள் எதுவும் இல்லை என்று குறிப்பிட்டார். பார்வை, கேட்டல் மற்றும் உணர்தல் போன்ற அறிவாற்றல் செயல்பாடுகளில் இழப்பு.

SMA இல் 4 வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளன

SMA இன் அறிகுறிகளின் வெளிப்பாடு மற்றும் தீவிரத்தன்மை வகைகளுக்கு ஏற்ப மாறுபடும் என்று கூறிய ஸ்பெஷலிஸ்ட் பிசியோதெரபிஸ்ட் Leyla Altıntaş, பொதுவாக 4 வகையான SMA வகைகள் உள்ளன என்று விளக்கி கூறினார்:

1-வகை 1 எஸ்எம்ஏ: இது வெர்டிங்-ஹாஃப்மேன் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் இது மிகவும் பொதுவான வகை எஸ்எம்ஏ ஆகும். குழந்தையின் முதல் 6 மாதங்களில் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன, இது வேகமாக முன்னேறும் வகையாகும். குழந்தையின் அசைவுகள் குறைதல், உறிஞ்சுவதில் சிரமம் மற்றும் சுவாசிப்பதில் சிரமம், தலையில் கட்டுப்பாடு இல்லாமை ஆகியவை பொதுவான அறிகுறிகளாகும். உண்மையில், கர்ப்பத்தின் கடைசி மாதங்களில் குழந்தையின் அசைவுகள் குறைவதன் மூலம் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கின. கர்ப்பத்தின் 10 மற்றும் 13 வது வாரங்களுக்கு இடையில் SMA சோதனை செய்யலாம் மற்றும் இது குறித்து குடும்பத்தினருக்கு தெரிவிக்கப்படுகிறது. டைப் 1 எஸ்எம்ஏ நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு தாமதமின்றி சிகிச்சை அளிக்க வேண்டும், இல்லையெனில் நோய் வேகமாக முன்னேறுவதால், உறிஞ்சுவதில் சிரமம் மற்றும் சுவாசிப்பதில் சிரமம் போன்ற காரணங்களால் குழந்தை இறக்கக்கூடும்.

2-வகை 2 SMA: நோயின் அறிகுறிகள் 6-18 மாதங்களுக்கு இடையில் தோன்றும். இதற்கிடையில், குழந்தை தலையை சுற்றி, உட்கார்ந்து மற்றும் நடைபயிற்சி போன்ற சில செயல்பாடுகளை பெற்றுள்ளது, மேலும் இந்த செயல்பாடுகள் நோயுடன் பின்வாங்கத் தொடங்குகின்றன. நோயின் முன்னேற்றத்துடன், இந்த செயல்பாடுகள் முற்றிலும் இழக்கப்படலாம். சுவாச பிரச்சனைகள் குழந்தை பருவத்திலிருந்தே காணப்படுகின்றன மற்றும் ஆயுட்காலம் பெரும்பாலும் சுவாச பிரச்சனைகளை சார்ந்துள்ளது. அவர்கள் வகை 1 SMA ஐ விட நீண்ட காலம் வாழ்கின்றனர்.

3-வகை 3 எஸ்எம்ஏ: குகல்பெர்க்-வெலண்டர் நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. குழந்தைக்கு 18 மாதங்கள் ஆன பிறகு நிகழ்கிறது. தசை பலவீனத்துடன் சேர்ந்து, வளைந்து கொடுக்கும் தன்மை மற்றும் தசைகளின் சுருக்கம் ஆகியவை நோயில் காணப்படுகின்றன, மேலும் முதுகெலும்பில் ஸ்கோலியோசிஸ் கூட உருவாகலாம். அதன் போக்கானது முதல் 2 வகைகளை விட சற்று மெதுவாக உள்ளது. பெற்ற செயல்பாடுகள் பின்னர் குறையும். நோய் மிக வேகமாக முன்னேறாத வரை, நடைபயிற்சி, உட்கார்ந்து சுவாசம் போன்ற செயல்பாடுகள் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடரும்; இருப்பினும், ஓட்டம் மற்றும் குதித்தல் போன்ற தீவிர முயற்சி மற்றும் தசை சக்தி தேவைப்படும் செயல்களைச் செய்ய முடியாது. ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சரியான சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், ஆயுட்காலம் நோயால் பாதிக்கப்படாது.

4-வகை 4 SMA: இது அரிதானது. முதிர்வயதில் அறிகுறிகள் தோன்றும். அதன் முன்னேற்றம் மிகவும் மெதுவாக உள்ளது. இது உயிருக்கு ஆபத்தானது அல்ல, ஆனால் ஒரு நபரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை பாதிக்கலாம்.

SMA நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது மற்றும் சிகிச்சை முறை என்ன?

கர்ப்பத்தின் 10-13. XNUMXவது வாரத்தில் SMA பரிசோதனை செய்வதன் மூலம் ஆரம்பகால நோயறிதல் செய்யப்படும் என்று விளக்கிய சிறப்பு பிசியோதெரபிஸ்ட் Leyla Altıntaş, அறிகுறிகள் தோன்றிய பிறகு விரிவான உடல் பரிசோதனைக்குப் பிறகு பல்வேறு இரத்த பரிசோதனைகள், EMG, பயாப்ஸி அல்லது மரபணு சோதனைகள் மூலம் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது என்று கூறினார்.

எஸ்எம்ஏ நோய்க்கு சரியான சிகிச்சை முறை இல்லை என்றாலும், சிகிச்சையில் நோயின் வகை மிகவும் முக்கியமானது என்று கூறிய சிறப்பு பிசியோதெரபிஸ்ட் லெய்லா அல்டான்டாஸ், பின்வருமாறு தனது உரையைத் தொடர்ந்தார்:

"குறிப்பாக வகை 1 SMA நோயாளிகளுக்கு, SMN புரத உற்பத்தியை அதிகரிக்கும் மருந்து சிகிச்சைகள் சமீபத்திய ஆண்டுகளில் ஒரு பெரிய வளர்ச்சியாக உள்ளன. இது தவிர, அனைத்து SMA வகைகளுக்கும், சுவாசப் பிரச்சனைகளைத் தடுப்பதும் நோயாளியை நோய்த்தொற்றுகளிலிருந்து விலக்கி வைப்பதும் முதன்மையான நோக்கமாகும். தசை பலவீனம் மற்றும் தசைக் குறைபாட்டிற்கான நீட்சி மற்றும் வலுப்படுத்தும் பயிற்சிகள், சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு பயிற்சிகள், உட்கார்ந்து நடப்பது போன்ற செயல்பாடுகளை இழப்பதைத் தடுப்பது அல்லது குறைந்த பட்சம் இழப்பு விகிதத்தைக் குறைப்பது மற்றும் சுவாச தசைகளுக்கான சுவாசப் பயிற்சிகள் ஆகியவை மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை. சரியான மற்றும் ஆரம்பகால நோயறிதலுடன், சரியான சிகிச்சையின் விளைவாக, நபரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை அதிகரிக்க முடியும். இந்த காரணத்திற்காக, பிசியோதெரபி மற்றும் மறுவாழ்வு நடைமுறைகளிலிருந்து பெரும் நன்மைகளைப் பெறலாம். அவன் சொன்னான்.