சமூகத்தில் 2.000 பேரில் 1 பேருக்கும் குறைவாகப் பரவும் நோய்கள் 'அரிதான நோய்கள்' என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இருப்பினும், அவை அரிதானவை என்றாலும், இந்த நோய்களின் எண்ணிக்கை, மருத்துவத்தின் பல கிளைகளை நேரடியாகப் பற்றியது, தோராயமாக 8 ஆயிரத்தை எட்டுகிறது மற்றும் பொது மக்களில் 5-7 சதவீதத்தை பாதிக்கிறது. இந்த விகிதங்களைக் கருத்தில் கொண்டு; உலகில் 300 மில்லியன் மக்களும், நம் நாட்டில் 5-6 மில்லியன் மக்களும் பல்வேறு அரிய நோய்களால் போராடி வருவதாக தெரியவந்துள்ளது. மேலும், அரிய நோய்களின் எண்ணிக்கை நாளுக்கு நாள் அதிகரித்து வருகிறது, ஒவ்வொரு மாதமும் தோராயமாக 4-5 புதிய அரிய நோய்கள் வரையறுக்கப்படுகின்றன. 80 சதவீத அரிய நோய்கள் பரம்பரையாகவும், சுமார் 75 சதவீதம் குழந்தை பருவத்தில் காணப்படுகின்றன. அரிதான நோய்களின் அறிகுறிகள், பொதுவாக நாள்பட்ட மற்றும் முற்போக்கான நோய்கள், பெரும்பாலும் பிறப்பு அல்லது குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும். இருப்பினும், அவர்களின் அரிதான தன்மை காரணமாக, நோயறிதல் பொதுவாக தாமதமாக செய்யப்படுகிறது, இதன் விளைவாக, குழந்தைகள் சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய நோய்களில் சிகிச்சையின் வாய்ப்பை இழக்க நேரிடும். நம் நாட்டில் 20 விழுக்காடு, 57,8 விழுக்காடு முதல்நிலைத் திருமணங்கள் என்பதைக் கருத்தில் கொண்டால், பிரச்சனையின் முக்கியத்துவம் இன்னும் தெளிவாகப் புரியும்.
Acıbadem பல்கலைக்கழக அரிய நோய்கள் மைய இயக்குனர் மற்றும் மருத்துவ பீட மருத்துவ மரபியல் துறை தலைவர் பேராசிரியர். டாக்டர். அரிதான நோய்கள் நம் நாட்டில் மட்டுமல்ல, உலக அளவில் உள்ள மற்ற எல்லா நாடுகளிலும் ஒரு தீவிரமான பொது சுகாதாரப் பிரச்சனை என்று Uğur Özbek சுட்டிக்காட்டினார், மேலும் "அரிதான நோய்களில் மற்ற நோய்களை விட சில முக்கியமான பிரச்சனைகள் உள்ளன. இவற்றில் முதன்மையானது மருத்துவ நோயறிதலின் சிரமம் மற்றும் நோயறிதல் செய்யப்படும் வரை நீண்ட காலம் ஆகும். இருப்பினும், எவ்வளவு விரைவாக நோயறிதல் செய்யப்படுகிறதோ, அவ்வளவு சிறப்பாக சிகிச்சை மற்றும் நிர்வகிக்க முடியும். கூடுதலாக, அரிதான நோய்களுக்கான ஆய்வக சோதனைகள் இல்லாதது அல்லது அவற்றில் குறைந்த எண்ணிக்கையிலானவை மட்டுமே உள்ளன, மேலும் பலவற்றிற்கான புதுப்பித்த சிகிச்சை நெறிமுறைகள் மற்றும் வசதிகள் இல்லாதது ஒரு கடுமையான பிரச்சினையாகும். இவை தவிர, சிகிச்சைக்கு பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகளை வழங்குவதில் உள்ள சிரமங்களும், மருந்துகளின் அதிக விலையும் தொடர்ந்து முக்கியப் பிரச்னையாக இருப்பதாக வலியுறுத்தி மருத்துவ மரபியல் நிபுணர் பேராசிரியர் டாக்டர். டாக்டர். Uğur Özbek கூறுகிறார், "அரிதான நோய்களால் ஏற்படும் அறிவு மற்றும் அனுபவமின்மை மற்றும் அதிக எண்ணிக்கையிலான மற்றும் பல்வேறு நோய்களால், அரிய நோய்களை பொது சுகாதார அமைப்பிற்குள் தனி வகையாகக் கையாள வேண்டும்." Acıbadem பல்கலைக்கழக மருத்துவ பீடத்தின் மருத்துவ மரபியல் துறைத் தலைவர் பேராசிரியர். டாக்டர். Uğur Özbek பிப்ரவரி 28 உலக அரிய நோய்கள் தினத்தின் எல்லைக்குள் 3 அரிய நோய்களைப் பற்றி பேசினார்; முக்கியமான எச்சரிக்கைகள்!
அல்பினிசம்: வெள்ளை தோல் மற்றும் முடி
அல்பினிசம்; இது நமது கண்கள், தோல் மற்றும் முடிக்கு நிறத்தை கொடுக்கும் மெலனின் நிறமியின் உற்பத்தியை ஓரளவு அல்லது முழுமையாக தடுக்கும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் பரம்பரை நோயாகும். எனவே, அல்பினிசம் உள்ள நோயாளிகள் பெரும்பாலும் தங்கள் வெள்ளை தோல் மற்றும் முடியால் கவனத்தை ஈர்க்கிறார்கள். மெலனின் இல்லாததால், அல்பினிசம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு தோல் புற்றுநோயை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது, ஏனெனில் அவர்களின் தோல் சூரிய ஒளியில் இருந்து பாதுகாப்பு இல்லாததால். கூடுதலாக, நம் நாட்டில் ஏறக்குறைய 4 பேர் அல்பினிசத்தால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் என்று கருதப்படுகிறது, இது ஒளி மற்றும் பார்வை குறைபாடு ஆகியவற்றிற்கு கடுமையான உணர்திறன் கொண்டது. மருத்துவ மரபியல் நிபுணர் பேராசிரியர். டாக்டர். அல்பினிசத்தின் வளர்ச்சிக்கு, தாயிடமிருந்து ஒன்று மற்றும் தந்தையிடமிருந்து இரண்டு மரபணுக்கள் மாற்றப்பட வேண்டும் என்று Uğur Özbek கூறினார், “இருவரும் நோயை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வின் கேரியர்களாக மாறுகிறார்கள். இந்த ஜோடிகளில், அல்பினிசம் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் நிகழ்தகவு 25 சதவீதம் ஆகும்.
அறிகுறிகள் என்ன? மிகவும் மெல்லிய வெள்ளை தோல் மற்றும் முடி மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளாகும். கண்கள் ஒளியை உணர்திறன் கொண்டவை மற்றும் இந்த உணர்திறன் காரணமாக விருப்பமின்றி முன்னும் பின்னுமாக நகரும்.
எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது? அல்பினிசத்திற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சிகிச்சையானது அறிகுறி சார்ந்தது மற்றும் வழக்கமான கண் மருத்துவ பின்தொடர்தல் பரிசோதனையை உள்ளடக்கியது. ஒளியின் உணர்திறனைக் குறைக்க மற்றும் மாறுபட்ட உணர்திறனை அதிகரிக்க, வடிகட்டி கண்ணாடிகள் அல்லது காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள் (சிவப்பு அல்லது பழுப்பு) மற்றும் பாதுகாப்பு தோல் கிரீம்கள் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
ஃபெனில்கெட்டோனுரியா: மன இயலாமையை ஏற்படுத்தலாம்
ஃபெனில்கெட்டோனூரியா; அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் பிரச்சனையால் ஏற்படும் நோய், சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், லேசான அல்லது கடுமையான அறிவுசார் இயலாமைக்கு வழிவகுக்கும். நம் நாட்டில், புதிதாகப் பிறந்த 4 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை பினில்கெட்டோனூரியாவால் உலகிற்கு கண்களைத் திறக்கிறது. நம் உடலுக்குத் தேவையான, உணவில் சேர்த்துக்கொள்ளப்படும் ஃபெனிலாலனைன் என்ற அமினோ அமிலம், அதன் செயல்பாடுகளைச் செய்ய, அதை டைரோசின் மற்றும் ஃபெனிலாலனைன் ஹெட்ராக்சிலேஸ் என்ற நொதிகளாக மாற்ற வேண்டும். இந்த மாற்றத்தில் பிழை இருந்தால், இரத்தத்தில் உள்ள பெனிலாலனைன் மற்றும் பிற உடல் திரவங்கள் மூளையை சேதப்படுத்தும் மற்றும் லேசான அல்லது கடுமையான அறிவுசார் இயலாமை, அத்துடன் நடைபயிற்சி மற்றும் உட்காருதல் போன்ற திறன்களை வளர்க்க இயலாமை போன்ற மிக மோசமான பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும்.
அறிகுறிகள் என்ன? ஃபெனில்கெட்டோனூரியா என்பது புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் மூலம் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படும் ஒரு நோயாகும். இருப்பினும், இது கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், பிறந்த சில மாதங்களுக்குப் பிறகு அறிகுறிகள் மிகவும் லேசான அல்லது கடுமையானதாகத் தொடங்குகின்றன. படிப்படியான வளர்ச்சி தாமதம், வாந்தி, நடுக்கம், அரிக்கும் தோலழற்சி, வெளிர் தோல், வளர்ச்சி குன்றியது, நரம்பியல் வலிப்பு, துர்நாற்றம் (தோல், சிறுநீர் அல்லது சுவாசத்தில்), நடத்தை கோளாறுகள் (அதிக செயல்பாடு) ஆகியவை இந்த நோயின் சில அறிகுறிகளாகும்.
எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது? ஃபீனைல்கெட்டோனூரியாவை முன்கூட்டியே கண்டறிவதன் மூலம், நரம்பியல் மற்றும் பிற பிரச்சனைகளைத் தடுக்கலாம் மற்றும் நோயாளிகள் ஃபீனைல்-அலெனின் இல்லாத உணவு சிகிச்சையைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை நடத்தலாம். சிகிச்சையின் முக்கிய அம்சம் குறைந்த ஃபைனிலாலனைன் உணவு மற்றும் அம்மோனியோசிட் மருந்துகளின் கலவையாகும்.
ஹீமோபிலியா: தொடர்ச்சியான இரத்தப்போக்கு
ஹீமோபிலியா; இது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது உறைதல் காரணிகள் எனப்படும் புரதங்களின் குறைபாட்டால் உருவாகிறது, இது இரத்தம் சரியாக உறைவதால் தாமதமாக அல்லது நிற்காமல் இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது. தாக்கங்கள் அல்லது அதிர்ச்சிகள் காரணமாக வெளிப்புறமாக இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம் அல்லது உட்புற இரத்தப்போக்கு உருவாகலாம். நம் நாட்டில், 10 ஆயிரம் குழந்தைகளில் 1 குழந்தை ஹீமோபிலியா நோயால் கண்டறியப்படுகிறது. ஹீமோபிலியா பெரும்பாலும் ஆண்களைப் பாதிக்கிறது என்றாலும், நோயின் லேசான வடிவங்கள் பெண் கேரியர்களிலும் காணப்படுகின்றன.
அறிகுறிகள் என்ன? குழந்தைகள் நடக்கக் கற்றுக் கொள்ளத் தொடங்கும் போது இரத்தப்போக்கு முரண்பாடுகள் பொதுவாக ஏற்படும். உறைதல் காரணி குறைபாட்டின் அளவைப் பொறுத்து அதன் தீவிரம் மாறுபடும். உறைதல் காரணியின் உயிரியல் செயல்பாடு குறைவாக இருந்தால், ஹீமோபிலியா கடுமையானது மற்றும் திடீர் மற்றும் அசாதாரண இரத்தப்போக்கு அறுவை சிகிச்சை, பல் பிரித்தெடுத்தல், காயம் அல்லது எளிய அதிர்ச்சிக்குப் பிறகு ஏற்படலாம். இரத்தப்போக்கு பெரும்பாலும் மூட்டுகள் மற்றும் தசைகளைச் சுற்றி உருவாகிறது என்றாலும், அது அதிர்ச்சி அல்லது காயத்திற்குப் பிறகு எந்தப் பகுதியிலும் தொடங்கலாம்.
எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது? ஹீமோபிலியாவில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் சாத்தியமாகும், மேலும் பயனுள்ள சிகிச்சையின் மூலம் குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். நோய்க்கான சிகிச்சையானது உடலில் காணாமல் போன உறைதல் காரணிகளின் நரம்பு நிர்வாகத்தின் கொள்கையின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. இரத்தப்போக்குக்குப் பிறகு அல்லது இரத்தப்போக்கு தடுக்க சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவைப்படலாம்.
கருத்து தெரிவிப்பதில் முதலில் இருங்கள்